健康用語WEB事典

高グリシン血症(hyperglycinemia)

先天性代謝異常症のひとつ。分解されなかったグリシン体液中に高濃度に蓄積し、痙攣無呼吸など様々な神経症状が引き起こされる。*1

グリシン開裂系を構成するPタンパク質(約85%)あるいはTタンパク質(約15%)の遺伝子変異が原因となる。

*1高グリシン血症の原因となるTタンパク質の立体構造を解明- 構造情報からの新たな治療に光 (プレスリリース) — SPring-8 Web Site: http://www.spring8.or.jp/ja/news_publications/press_release/2005/050708/

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このページの最終更新日時: 2019-06-04 (火) 12:58:15