健康用語WEB事典

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毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

皮膚の表皮の最外部を守る層。角層とも。細胞死して細胞核を失ったケラチノサイト（角化細胞）と、その周りを満たすセラミドを中心とした脂質（脂質ラメラ）から構成される。病原体の侵入を防ぐと同時に、体内の水分を保持して乾燥を防ぐ役割を持つ。表皮中の細胞であるケラチノサイトが分化して顆粒層を経て角層が形成される。角層の厚さは場所によるがおおよそ 20 μm 程度である。面の皮は結構薄い。足のかかとでは相当厚い。角質層は硫黄に富むケラチンタンパク質によって短波長の紫外線を散乱・吸収する性…

下肢の痙縮と筋力低下を呈する神経変性疾患。KIF1Aの異常が原因となることが報告されている。60個以上の原因遺伝子が報告されている。主に痙性対麻痺が症状であるが、膀胱直腸障害、振動覚低下、上肢の腱反射亢進、精神発達遅滞、痙攣、難聴、網膜色素変性症、魚鱗癬、脳梁の菲薄化などを伴う場合がある。

トランスグルタミナーゼのひとつ。表皮の顆粒層で発現し、細胞膜に移行してロリクリンなどを重合し、角層細胞辺縁でのコーニファイドエンベロープの形成に関わる。トランスグルタミナーゼ1をコードする遺伝子（TGM1）の変異は常染色体劣性遺伝疾患の魚鱗癬の発症に関わる。

皮膚の角化細胞がつくる硬い外皮のこと。主成分はケラチン。角質の主な脂質はセラミド、コレステロール、遊離脂肪酸などで約50%をセラミドが占める。

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