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多毛や特徴的な顔貌が起こる稀な先天性の奇形。顔貌の異常としては、眉毛の密生繁茂、顔面中央での癒合、上を向いた鼻孔、長い人中、下降した口角、薄い上口唇、小顎、低い頭髪線などが報告されている。

左右の鼻孔の間の壁。鼻を支える柱としての役割を持つ。鼻梁とも。

鼻の空間。気道の入口部分。外から見える部分を外鼻孔と呼んで鼻の奥内部と区別する場合もある。鼻中隔で左右に分かれる。顔の前後方向には幅があるが、左右方向には狭い。鼻腔はその外側壁から突き出ている3つの鼻甲介によって上鼻道、中鼻道、下鼻道および総鼻道に分けられる。鼻腔には空気を暖める、湿気を与える、異物排除などの働きがある。左右の鼻腔が分かれていることで、右と左に入る匂いの濃さを比較して、左右どちらの方向に匂い源があるかを検出することができる。鼻腔は側壁より上,中,下の3つの鼻甲…

胎児の身体形成に必要な遺伝子であるCHD7のヘテロ変異により発症する先天異常症候群。成長発達の遅れ、視覚および聴覚の障害、多系統の内臓疾患を伴う。発症頻度は出生児20000人に1人程度。以下の症状の頭文字からチャージ（CHARGE）と呼ばれる。-コロボーマ（C）-先天性心疾患（H）-後鼻孔閉鎖（A）-成長障害・発達遅滞（R）-外性器低形成（G）-耳奇形・難聴（E）

構音器官によって語音が実現される過程。調音や発音とも。失語の場合は脳の機能障害によって構音が阻害される。喉頭から口唇や鼻孔までの呼気の通路の形を変えたり、途中に狭めや閉鎖をつくったりすることにより、出された音声にさまざまな変化を与えて、それぞれの言語音にすること。

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