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DNAの核酸塩基であるシトシンがメチル化したもの。チミンに化学構造が似ているため、脱アミノ化によってチミンに変化することがある。この変化は突然変異の一種であり、がんの原因になると考えられている。メチル化シトシンは「CG」という並びの部分のシトシンに生じると書いたが、がんの原因となりうる点突然変異の、じつに3分の1が、この「CG」の並びが「TG」となる、すなわちシトシン（メチル化シトシン）からチミンへの置換であると考えられている。

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