健康用語WEB事典

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srcとABLのチロシンキナーゼを阻害し、bcr-abl融合遺伝子陽性の腫瘍の増殖を抑制する経口分子標的薬。慢性骨髄性白血病の治療薬。類似のキナーゼであるPDGFRとc-Kitはほとんど阻害しない。商品名はボシュリフ。筋萎縮性側索硬化症（ALS）に対して有効であることが示唆されている。副作用として下痢が多い。タグ:

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の病因として知られるタンパク質。また、前頭側頭型認知症で蓄積が見られる。TDP-43が増加すると、コレステロール合成を制御する転写因子であるSREBP2の活性が低下し、コレステロールの合成が抑制されることが報告されている。タグ:

球（延髄）の麻痺。嚥下中枢が機能しなくなるため、嚥下障害が起こる。筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因となる例が報告されている。-偽性球麻痺（仮性球麻痺）

D-アミノ酸の酸化的脱アミノ反応を触媒するオキシダーゼ。ペルオキシソームに局在し、活性はフラビンアデニンジヌクレオチド（FAD）に依存する。D-アミノ酸を酸化してα-イミノ酸を産生すると同時に副産物として活性酸素を発生させる。小脳、脳幹、脊髄に豊富で、運動神経へのD-セリンの蓄積を防ぐ働きを持つ。この酵素の活性低下は筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因となる。通常 DAO はD-セリンを低く保つことで脊髄運動神経の過剰興奮を防ぐ役割を果たし、ALS では DAO酵素活性の低下が…

筋萎縮性側索硬化症（ALS）や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患。5つの原因遺伝子が確認されている。-hnRNPA1（多系統タンパク質症3型）

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