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球(延髄)の麻痺。嚥下中枢が機能しなくなるため、嚥下障害が起こる。筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因となる例が報告されている。-偽性球麻痺(仮性球麻痺)
D-アミノ酸の酸化的脱アミノ反応を触媒するオキシダーゼ。ペルオキシソームに局在し、活性はフラビンアデニンジヌクレオチド(FAD)に依存する。D-アミノ酸を酸化してα-イミノ酸を産生すると同時に副産物として活性酸素を発生させる。小脳、脳幹、脊髄に豊富で、運動神経へのD-セリンの蓄積を防ぐ働きを持つ。この酵素の活性低下は筋萎縮性側索硬化症(ALS)の原因となる。通常 DAO はD-セリンを低く保つことで脊髄運動神経の過剰興奮を防ぐ役割を果たし、ALS では DAO酵素活性の低下が…
筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭型認知症、封入体ミオパチー、骨パジェット病などを組み合わせた形で発症する稀な遺伝疾患。5つの原因遺伝子が確認されている。-hnRNPA1(多系統タンパク質症3型)
グルタミン酸などの興奮性アミノ酸が持つ神経細胞への細胞毒性。NMDA受容体への刺激が強すぎる場合は神経細胞が刺激に耐えられなくなり、細胞自体が死を選ぶことが知られています。これはグルタミン酸の興奮毒性と呼ばれています。物を覚えられなくなってしまうアルツハイマー病や、身体が動かなくなってしまう筋萎縮性側索硬化症(通称ALS)という病気はNMDA受容体への刺激が強すぎることが原因の一つという仮説があります。
脳内に毒性を有する異常なタンパク質の蓄積により神経細胞死が生じる症状。-パーキンソン病-アルツハイマー病-筋萎縮性側索硬化症(ALS)
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