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KMT2A（MLL）と様々な遺伝子の間で染色体転座（再構成）がみられる急性骨髄性白血病（AML）の一病型。再構成のパターンは60以上が知られ、乳児のAMLの約40%を占める。タグ:

赤血球、血小板、白血球の元となる造血幹細胞の異常によって起こる症候群。急性骨髄性白血病に移行する可能性の高く予後不良。不応性貧血とも。分化が完全ではない未成熟な血球が出来たりアポトーシスを起こす血球となる無効造血が起こったりするため、血液中の血球数が減少する。病状が進むほど芽球の割合が高くなる。MDSは、遺伝子異常を持つ造血幹細胞のクローン性増殖に基づいた疾患群のうち、血液系細胞の形態的異形成と骨髄での無効造血所見を認め、骨髄もしくは末梢血の芽球比率が急性骨髄性白血病（AML…

急性骨髄性白血病（AML）のひとつ。15番染色体長腕にあるPMLを発現する遺伝子と、17番染色体長腕にあるレチノイン酸受容体α（RARα）を発現する遺伝子が相互に染色体転座して、これらの融合した遺伝子（PML-RARα）が発現されることが原因とされる。この融合遺伝子の発現は98%で認められる。細胞は豊富なアズール顆粒を持ち、アウエル小体やそれが束となったファゴット細胞などを認めることが多い。治療には三酸化砒素やレチノイン酸（ATRA）が用いられる。

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