健康用語WEB事典

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重度の日光過敏症と神経症状を呈する希少な常染色体劣性遺伝性疾患。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。日光（紫外線）によって引き起こされるDNA損傷に対する修復機構の障害（修復に関わる遺伝子の変異）により、日光露光部の皮膚に皮疹や乾燥が起き、若年において多数の皮膚がんが生じる。日中に眩しさを感じたり、紫外線による眼の障害が起こったりする場合もある。国内では患者の6割以上に原因不明の神経症状を合併することが報告されている。重度では5分程度の外出によっても激…

生体内における酵素とは、化学変化において触媒の働きをするタンパク質を指す。生体触媒とも呼ばれる。触媒はそれ自身は変化せず、他の物質の化学反応を促進する。具体的には、化学反応に必要なエネルギー（活性化エネルギー）を下げて、反応の速さを数百万～数億倍にする。食品の発酵も酵素の働きによるものであり、酵母（ギリシャ語では zyme）の中（ギリシャ語では en）で発酵が起きることから酵素（enzyme）と名付けられた。酵素の中には、他の酵素と結合して複合体として働くものもある。例えばク…

核酸のひとつ。デオキシリボ核酸とも呼ばれる。デオキシリボースを含む、細胞核の中の酸性を示す物質であることから名付けられた。リン酸とデオキシリボース、核酸塩基の3つが結合してできたデオキシリボヌクレオチドが連なった重合体。全長2m、幅2nmとされる。DNAの一部（塩基配列）は遺伝情報を持つ遺伝子の本体である。遺伝子の部分はDNA全体の1.5％程度で、残りの部分は遺伝子ではない。真核細胞の核のDNAでは、1つのタンパク質をつくるDNA領域の中に、タンパク質をコードする部分（エキソ…

加水分解とは、ある化合物に水（H2O）が反応し、2つの分解された生成物が得られる反応のこと。略して水解とも呼ばれる。この際、水分子は H+ と OH- に分かれる。加水分解を触媒する酵素はヒドロラーゼと呼ばれる。酢酸エチルの加水分解反応は次の反応式で表される。CH5OH加水分解において水分子が使用されることは自明であるため、場合によっては式の中のH2Oが省略される場合がある。その場合、例えば酢酸メチルの加水分解反応は次の式のように書かれる。CH3OH塩が水に溶けたとき、その一…

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