健康用語WEB事典

Allan-Herndon-Dudley症候群(Allan-Herndon-Dudley syndrome)

X染色体上の遺伝子であるMCT8の異常によって起こる症候群

重度の精神発達遅滞や構音障害?四肢アテトーゼ筋緊張の低下、筋肉量の減少など。*1

*1甲状腺ホルモン輸送:甲状腺から標的核受容体への旅路 鈴木悟 信州大学大学院医学系研究科加齢病態制御学分野: http://plaza.umin.ac.jp/~s-igaku/DATA/59_06/59_06_02.pdf

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このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:03:57