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遺伝子中のシトシン(C)、アデニン(A)、グアニン(G)が連なった塩基配列の単位。グルタミンの繰り返し配列。CAG。アミノ酸のグルタミンをコードする塩基配列。この配列が異常に伸長することが原因となる疾患をポリグルタミン病と呼ぶ。ハンチントン病や脊髄小脳失調症の原因タンパク質にはポリグルタミン配列が含まれることが多く、そのポリグルタミン配列中のグルタミンの繰り返し数が増えると病気を発症することが知られている。タグ:
プルキンエ細胞や歯状核など、小脳の神経細胞の変性を中心とする一群の脳疾患。ポリグルタミン病のひとつ。時に大脳基底核、脊髄運動神経、網膜神経細胞、聴神経、末梢神経などの変性を合併する。優性遺伝性の神経変性疾患。運動失調や記憶・認知障害を伴い、発症から10~20年で死亡する。変異したアタキシン1が、DNAを修復するRpA1の動きを妨げることが発症の一因と考えられている。この変異はアタキシン1遺伝子エキソンのCAGリピート配列の異常伸長が原因とされる。第19番染色体短腕に存在するP…
ATXN1から発現するタンパク質。ATXN1のエキソンのCAGリピート配列の異常伸長が脊髄小脳失調症1型の原因とされる。アタキシン1はDNA修復に関わるRpA1と直接的に結合して、その機能低下を起こすことが報告されている。
遺伝子中でグルタミンをコードの塩基配列であるポリグルタミン配列(CAG)の繰り返しの数が異常に増えることが原因となる神経変性疾患の総称。脊髄小脳失調症(2型、3型、6型、7型、17型)、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症などがポリグルタミン病に含まれる。ポリグルタミン病は遺伝子のエクソン内のCAGリピート配列が異常な長さに伸長するために起きる一連の遺伝性神経変性疾患群の総称です。遺伝性脊髄小脳変性症、ハンチントン病、球脊髄性筋萎縮症など少なくとも9種類の変性疾患がこの範疇に含ま…
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