CASK(calcium/calmodulin dependent serine protein kinase)

カルシウム/カルモジュリン依存性セリンプロテインキナーゼにおけるカルシウムイオンに依存するシグナル伝達に関わるプロテインキナーゼ*1

これを発現する遺伝子X染色体の短腕に存在する。哺乳類の中枢神経で多く発現して神経の働きに関与する酵素

この遺伝子変異が女性の小頭症?の原因となることが報告されている。*2*3

*1兵庫県立大学 理学部 大学院 物質理学研究科 生命理学研究科 生体物質構造学Ⅰ 樋口研究室: http://www.sci.u-hyogo.ac.jp/life/biophys1/nou_shinkei.html
*2国立大学法人 東京医科歯科大学「小頭症・小脳脳幹部低形成 (MICPCH)を伴う発達遅滞の包括的解析」日本人患者41名を対象とした希少性先天異常症の大規模解析: http://www.tmd.ac.jp/archive-tmdu/kouhou/20170810.pdf
*3CASK-related intellectual disability - Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cask-related-intellectual-disability

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このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:04:01