健康用語WEB事典

FBN1(Fibrillin 1)

結合組織を構成する微小線維を作り出すフィブリリンをコードする遺伝子*1

マルファン症候群の患者の約90%以上にFBN1の変異が確認される。*2

*1明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf
*2マルファン症候群の原因遺伝子FBN1の変異型が大動脈瘤・解離症の進展に及ぼす影響について | 国立研究開発法人日本医療研究開発機構: https://www.amed.go.jp/news/release_20180604-02.html

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このページの最終更新日時: 2019-01-25 (金) 17:29:13