ICF症候群(immunodeficiency, centromeric instability, facial anomalies syndrome)

免疫低下、軽度の顔貌異常、染色体異常を特徴とする稀な常染色体劣性遺伝疾患原因遺伝子としてDNMT3Bの異常が知られている。*1

ICF症候群で変異しているCDCA7?HELLS?非相同末端結合に必要であることが確認されている。*2

*1神経結合は胎生期の遺伝子発現制御によりあらかじめ規定される。 −選択的な結合形成における新たな分子機構を提唱− - 生理学研究所: https://www.nips.ac.jp/release/2016/12/post_330.html
*2DNAの傷を修復する新しいタンパク質を発見! -免疫不全症の研究からわかった染色体異常を防ぐ新たな仕組み- | 研究成果 | 九州大学(KYUSHU UNIVERSITY): https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/287

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このページの最終更新日時: 2019-06-18 (火) 08:21:07