健康用語WEB事典

関連する用語

受容体に結合できる分子のこと。受容体の種類によってリガンドとなる物質は異なる。結合した際の働きによって以下のように分類できる。-アゴニスト（作動薬）-アンタゴニスト（拮抗薬、遮断薬）-インバースアゴニスト（逆作動薬）-パーシャルアゴニスト（部分作動薬）

胆管減少を特徴とする胆汁鬱滞、肺動脈に関連する先天性心疾患、眼球の後部胎生環、典型的な顔貌特徴（広く突出した額、窪んだ目、尖った顎、球根状で真っ直ぐ通った鼻）、蝶形椎体、腎臓や中枢神経系異常などを症状とする常染色体優性遺伝疾患。JAG1が原因遺伝子。多くは小児期までに黄疸などで診断されるが症状の程度は様々。患者の子は50%の確率で同じ症候群を罹患する。しばしば著明な高脂血症を伴っており、生まれつきの心臓の形の異常を合併する患者では心筋梗塞を発症する恐れがある。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

染色体が2本持つ、長腕より短い部位。

クロマチン繊維が細胞の分裂期に細胞核の中で形作る構造体。二本の姉妹染色分体が動原体で結合した構造を持つ。DNA（デオキシリボ核酸）とヒストンからなり、細胞周期の進行に伴い構造が変化する。分裂が終わると染色体はDNAまでときほぐれて細胞核内に広がりDNAの複製を行う。それが終わると再度タンパク質と結合して凝縮し、染色体を形成する。通常、染色体と言うと主に下図の構造のもの（中期染色体）を指す。出典: 「Philadelphia染色体によって発症する造血器腫瘍」第5回 血液学を学ぼ…

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