健康用語WEB事典

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下肢の痙縮と筋力低下を呈する神経変性疾患。KIF1Aの異常が原因となることが報告されている。60個以上の原因遺伝子が報告されている。主に痙性対麻痺が症状であるが、膀胱直腸障害、振動覚低下、上肢の腱反射亢進、精神発達遅滞、痙攣、難聴、網膜色素変性症、魚鱗癬、脳梁の菲薄化などを伴う場合がある。

細胞骨格のひとつ。13個のプロトフィラメント（α-チューブリンとβ-チューブリンの二量体で作られる管）が円筒状に平行に並んだ構造を持つ。太さは25nm、管の内径は15nm。マイクロチュービュールとも呼ばれる。細胞内の運搬の道筋となり、モータータンパク質が滑って移動する経路となる。また、細胞分裂のときに染色体を動かす原動力となる。

ATPの加水分解によるエネルギーを使って細胞の運動を発生させるATP分解酵素として働くタンパク質のこと。分子モーターとも呼ばれる。モータータンパク質とは，ATP加水分解のエネルギーを使って細胞の運動を発生させるタンパク質を指す（広く分子レベルの運動を行うタンパク質全般を指すこともある）。細胞骨格のアクチン繊維上を滑るミオシンや微小管上を滑るキネシンとダイニンがある。人間の体の中には機械のように動作してさまざまな仕事を行うタンパク質（分子サイズの機械、または「分子機械」）が存在…

高分子（ポリマー）を形成する基本単位となる、比較的小さな分子。モノマーとも呼ばれる。例えば、グルカンを構成する単量体はグルコースであり、DNAを構成する単量体はヌクレオチドである。

体内の情報伝達を行う細胞。ニューロンとも呼ばれる。細胞核をもつ細胞体とその周りにある枝分かれした樹状突起と1本以上の長い軸索（神経線維）を持つのが特徴。ほとんどの神経細胞は細胞核をもつ細胞体から、1本の軸索と多数の樹状突起と呼ばれる突起を伸ばした構造をしています（図１）。他の神経細胞の樹状突起へと伸びる軸索は神経伝達物質を放出して情報を伝える役割、樹状突起はその伝達物質を受け取る役割を果たしています。脊椎動物の全ての神経細胞は神経管を構成する細胞が分化することによって作られる…

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