LRRK1（leucine-rich repeat kinase 1） †
ロイシンリッチリピートキナーゼ（LRRK）のひとつ。EGFRのエンドソーム間の小胞輸送やESCRTとEGFRの相互作用に関わる。
LRRK1はEGFRの早期エンドソームから後期エンドソームへの輸送を調節しており、またEGFを含む早期エンドソームの移動をキナーゼ活性依存的に調節する。さらに、LRRK1はESCRT（endosomal sorting complex required for transport）–O複合体とEGFRとの相互作用を促進する足場ともなっていて、これによりEGFRが効率よく選択されて多胞性エンドソームである MVB（multivesicular body）の内部小胞に取り込まれるようになる。*1
細胞内src経路において骨吸収を負に調節する。マウスにおいて破骨細胞に極めて強く発現し、その分化後期で発現が増強することが確認されている。LRRK1ノックアウトマウスは重度の大理石骨病に似た表現型を示すことが知られており、ヒトにおいても骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子であることが報告されている。*2
*1ロイシンリッチリピートキナーゼLRRK1はEGF受容体のエンドソーム間の輸送を調節している | おすすめのコンテンツ | Nature Communications | Nature Research: http://www.natureasia.com/ja-jp/ncomms/abstracts/35011
*2骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見 | 理化学研究所: https://www.riken.jp/press/2016/20160412_4/
*2骨硬化性骨幹端異形成症の原因遺伝子を発見 | 理化学研究所: https://www.riken.jp/press/2016/20160412_4/
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このページの最終更新日時: 2019-11-29 (金) 11:35:08