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コドンがタンパク質の合成を終了させる命令（終止コドン）に変わる突然変異。ナンセンス変異が起こったmRNAでは意図しないタンパク質の合成停止が起こるため、正常なタンパク質ができず不完全なペプチドができる。細胞内のmRNAに起こる最も一般的な異常。がんや遺伝性疾患を引き起こす変異の約 1/3 がナンセンス変異によって異常なmRNAを生じることが原因となる。ナンセンス変異を持つ遺伝子から発現したmRNAからは，途中で途切れたペプチドが生成することから，mRNAの不完全な終止コドン，…

タンパク質の設計図となるRNA。細胞の中で遺伝子（DNA）からの転写によって作られる。メッセンジャーRNAや伝令RNAとも。遺伝情報をコードするDNA領域がmRNAとしてコピーされ、このmRNAが鋳型となってリボソーム上でtRNAによって運ばれてきたアミノ酸が順次結合しペプチド鎖が伸長していくことでタンパク質が合成される。単なるDNAのコピーではなく、DNAの二重螺旋が解けて一本となったDNAが持つ塩基配列と相補的な塩基配列を持つように合成される。また、DNAの核酸塩基である…

突然変異（ナンセンス変異やフレームシフト変異）によって遺伝子上に現れる、本来の終止コドンよりも上流に現れる異常な終止コドン。未熟終止コドンとも。この終止コドンを持つmRNAでは無意味または有害なタンパク質の翻訳にエネルギーが費やされるため、真核生物にはこれを回避する分解機構（NMD）が備わっている。

mRNAがスプライシングを受けた後にエクソンの繋ぎ目から20〜25塩基離れた位置に形成される複合体。エクソン接合部複合体とも。NMDではEJCが未成熟終止コドンと正常な終止コドンを見分ける目印としての機能を果たす。

先天性の筋力低下、筋緊張低下、近位関節拘縮。遠位関節の顕著な弛緩を特徴とする筋ジストロフィー。ウルリッヒ病とも。

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