健康用語WEB事典

関連する用語

Notch受容体に対するリガンドをコードする遺伝子。20番染色体短腕の12.1-11.23に位置する。アラジール症候群の患者の約70%に変異が報告されている。

一回膜貫通型の受容体。細胞外ドメインは、36個の上皮成長因子（EGF）様リピートから成り、各リピートはO-フコースとO-グルコースの糖修飾を受けている。神経幹細胞から神経細胞とグリア細胞の分化の割合を制御するためにNotchの活性化（シグナル）が重要とされる。

EGF（上皮成長因子）ドメインにおける糖鎖修飾に関わるO-GlcNAc転移酵素のひとつ。細胞外のN-アセチルグルコサミン修飾を触媒する酵素。マウスにおいてはNotch受容体のN-アセチルグルコサミン修飾に関与しており、EOGTを発現する遺伝子の異常がアダムズ-オリバー症候群の原因になることが報告されている。

糖によるタンパク質の化学修飾。糖によるタンパク質の修飾は、様々なタンパク質の機能に重要な役割を果たしています。特に、Notch受容体は、細胞外の領域に多様な糖修飾を受けることが知られています。Notch受容体は、細胞間のシグナル伝達に関わり、多くの発生の仕組みや疾患と関与していますが、その中で、糖鎖の異常によって引き起こされる疾患例も報告されています。

ご意見・ご要望をお聞かせください。