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Notch受容体のリガンドとなる膜タンパク質。主に血管内皮細胞に発現する。筋組織内でDll4を発現する細胞種は毛細血管を構成する内皮細胞のみであるとされる。運動不足や糖尿病の状態では血管からDll4が放出され、筋線維のNotch2受容体を活性化させることで筋萎縮が誘導されることが報告されている。タグ:

Notch受容体に対するリガンドをコードする遺伝子。20番染色体短腕の12.1-11.23に位置する。アラジール症候群の患者の約70%に変異が報告されている。

EGF（上皮成長因子）ドメインにおける糖鎖修飾に関わるO-GlcNAc転移酵素のひとつ。細胞外のN-アセチルグルコサミン修飾を触媒する酵素。マウスにおいてはNotch受容体のN-アセチルグルコサミン修飾に関与しており、EOGTを発現する遺伝子の異常がアダムズ-オリバー症候群の原因になることが報告されている。

糖によるタンパク質の化学修飾。糖によるタンパク質の修飾は、様々なタンパク質の機能に重要な役割を果たしています。特に、Notch受容体は、細胞外の領域に多様な糖修飾を受けることが知られています。Notch受容体は、細胞間のシグナル伝達に関わり、多くの発生の仕組みや疾患と関与していますが、その中で、糖鎖の異常によって引き起こされる疾患例も報告されています。

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