健康用語WEB事典

OTC欠乏症(ornithine transcarbamylase deficiency)

オルニチントランスカルバミラーゼ発現する遺伝子の異常によるオルニチントランスカルバミラーゼの欠乏症。

タンパク質代謝によってできるアンモニアが正しく処理されず、血液中のアンモニア濃度が高まることによるの障害などを引き起こす。根治のための治療方法は現在のところなく、対症療法が主となる。*1

*1PHP研究所 竹内薫 丸山篤史 白くて眠れなくなる遺伝子(2016/1/5)

ご意見・ご要望をお聞かせください。


OTC欠乏症に関する情報を検索
[学術機関を検索] [政府機関を検索]




このページの最終更新日時: 2017-12-04 (月) 18:04:35