健康用語WEB事典

PTCH(patched)

ヘッジホッグリガンドとする、12回膜貫通型の受容体*1

ヘッジホッグが結合していない状態では隣接するSMOを抑制している。ヘッジホッグが結合すると、この抑制が解除され、下流の転写調節因子であるGLIが活性化し、PTCHを初めとする転写活性が亢進する。

PTCHの遺伝子変異によってゴーリン症候群母斑基底細胞癌症候群)を発症する。

*1ヘッジホッグと形態形成 発生生物学から臨床医学への応用 藤井克則 宮下俊之: https://www.jstage.jst.go.jp/article/ojjscn/41/4/41_247/_pdf

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このページの最終更新日時: 2019-01-24 (木) 16:25:21