健康用語WEB事典

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主にX染色体劣性遺伝疾患として男児に発症する先天性免疫不全症。IgMを産生できるが、IgG、IgA、IgEを産生できない。したがって液性免疫が低下した状態となる。CD40L（CD154）などのB細胞のクラススイッチ（CSR）や体細胞高頻度突然変異（SHM）の過程で必要な遺伝子が突然変異した結果、クラススイッチができないために血清IgMが高値となる。一部は常染色体劣性遺伝疾患。

胚中心のB細胞に起こる体細胞レベルのDNAの組換え。抗体を産生するための正常な突然変異。体細胞超変異や体細胞高頻度突然変異とも呼ばれる。これによってB細胞がある抗原に特異的な抗体を産生できるようになる。これはAIDやⅠ型トポイソメラーゼによって制御されていることが報告されている。胚中心では，高親和性抗体産生機構のひとつとして，B細胞がB細胞受容体の体細胞超変異を起こす．さらにTfh細胞との会合を介して高親和性の受容体をもつB細胞のみが選択され，Tfh細胞由来の刺激を受けて増殖…

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