健康用語WEB事典

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毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

モルフォリノ環構造を持つ核酸類似人工化合物。モルフォリノオリゴ（モルフォリノオリゴマー）やPMOとも。ヌクレアーゼなど生体内の酵素により分解を受けず、免疫応答を誘導しない。アンチセンスオリゴヌクレオチドであり、SMN2のスプライシングを変化させてSMNタンパク質量を増加させることが報告されている。

代表的な脊髄性筋萎縮症（Ⅰ型）。座った姿勢を維持することができない重症なもので、人工呼吸を行わなければ2歳までに死亡することが多い。SMN1がコードするSMNタンパク質の発現不全が原因として知られている。運動神経の細胞死よりも先に神経筋接合部の形成障害が起こる。

てんかん発作（欠神発作）に対する治療薬。ヒストン脱アセチル化酵素の阻害作用を持つ。妊婦が内服した場合、胎児に悪影響を及ぼす恐れがある。商品名はデパケン。γ-アミノ酪酸（GABA）の合成を促進し、GABA作動性神経を増強する。ナトリウムチャネルとT型カルシウムチャネルの抑制およびGABAトランスアミナーゼの阻害にってGABAを増量させると考えられている。脊髄性筋萎縮症で減少するSMNタンパク質の量を増やすことが知られている。

遺伝子変異が原因となり、脊髄前角運動ニューロンの変性脱落などの神経の異常が現れる疾患。主にSMN1の異常によってSMNタンパク質が減少し、脊髄前角細胞が選択的に変性する常染色体劣性遺伝疾患であり、重症例では呼吸筋力低下により1歳前後で呼吸不全を呈し致命的。原因となる遺伝子や異常が生じる神経の違いによって以下のように分類される。-ウェルドニッヒ・ホフマン病（Ⅰ型）-デュボビッツ病（Ⅱ型）-クーゲルベルグ・ウェランダー病（Ⅲ型）-球脊髄性筋萎縮症（ケネディー・アルター・サング症候…

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