健康用語WEB事典

SMN1(survival of motor neuron 1)

5番染色体長腕5q13に存在し、SMNタンパク質をコードする遺伝子。SMN1の欠損は脊髄性筋萎縮症ウェルドニッヒ・ホフマン病)の原因となる。*1

*1東京女子医科大学学術リポジトリ 日本における脊髄性筋萎縮症の臨床実態調査 伊藤万由里 斎藤加代子 大澤眞木子: https://twinkle.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=22455&item_no=1&page_id=49&block_id=53

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このページの最終更新日時: 2020-02-28 (金) 09:39:03