健康用語WEB事典

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毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

代表的な脊髄性筋萎縮症（Ⅰ型）。座った姿勢を維持することができない重症なもので、人工呼吸を行わなければ2歳までに死亡することが多い。SMN1がコードするSMNタンパク質の発現不全が原因として知られている。運動神経の細胞死よりも先に神経筋接合部の形成障害が起こる。

遺伝子変異が原因となり、脊髄前角運動ニューロンの変性脱落などの神経の異常が現れる疾患。主にSMN1の異常によってSMNタンパク質が減少し、脊髄前角細胞が選択的に変性する常染色体劣性遺伝疾患であり、重症例では呼吸筋力低下により1歳前後で呼吸不全を呈し致命的。原因となる遺伝子や異常が生じる神経の違いによって以下のように分類される。-ウェルドニッヒ・ホフマン病（Ⅰ型）-デュボビッツ病（Ⅱ型）-クーゲルベルグ・ウェランダー病（Ⅲ型）-球脊髄性筋萎縮症（ケネディー・アルター・サング症候…

脊髄性筋萎縮症に対する遺伝子治療薬。商品名はゾルゲンスマ。ウイルスベクターのscAAV9であり、脊髄性筋萎縮症で異常が見られる遺伝子であるSMN1を導入する。

遺伝情報を表すDNAの塩基配列の一部のこと。生物の性質は遺伝子により親から子へ引き継がれる。当初は、親から子に伝わる粒子様の因子に対して付けられた名前であったが、後にそれが現在は染色体と呼ばれるものであり、その染色体の本体が2本のDNAの核酸塩基が繋がってできる二重螺旋構造であることが明らかとなった。したがって、物質として遺伝子という場合は「染色体」を、遺伝情報を伝えるものとしていう場合は「DNAによる塩基配列」を指す。遺伝子は、タンパク質のアミノ酸配列を規定する領域と、その…

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