健康用語WEB事典

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複数の焦点性てんかんに共通する原因遺伝子として同定されたタンパク質。NPRL2およびNPRL3とGATOR1複合体を形成し、細胞成長や増殖を制御するmTORC1経路を抑制することが知られている。肝がんへと進行するリスクを二倍に上昇させる原因としてDEPDC5イントロン領域のSNP（rs1012068）が報告されている。タグ:

遺伝子多型のひとつ。ある一定の人数の集団が共通して持つ、DNA上の塩基が1つだけ別の塩基に変わった突然変異。ゲノム全体では数百万個の一塩基多型があるとされる。単塩基多型やスニップとも呼ばれる集団における頻度が1%以上である場合には,「変異」と区別して「多型」と呼ばれている．特に，多型における差異が一塩基である場合には，「一塩基多型（SNP, Single Nucleotide Polymorphism）」と呼ばれ，総計約30億塩基対から成るヒトゲノムには，全体の0.1%に相当…

遺伝子のコード領域内に存在する一塩基多型（SNP）。タグ:

胎盤の栄養芽層細胞とBリンパ球に発現する抑制性のシグレック。この遺伝子のSNPと全身性エリテマトーデスの相関が報告されている。

好中球とBリンパ球に発現する抑制性のシグレック。この遺伝子のSNPと細菌感染や歯周炎との相関が示唆されている。

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