健康用語WEB事典

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国の指定難病のひとつ。多くは60歳以降に発症し、男性にやや多い。5～10%が家族性の常染色体優性遺伝疾患。手足や喉、舌の筋肉や呼吸に関わる神経細胞（運動ニューロン）に障害が起き、それに関わる筋肉が退化する。発症から2〜3年で人工呼吸器がないと呼吸ができない状態になるとされる。脳ではなく脊髄の前角細胞の障害による症状であり、意識や五感、知能に影響はない。遺伝によって発症する患者が多く、原因となる遺伝子が10個程度確認されている。また、遺伝による筋萎縮性側索硬化症の原因となる遺伝…

血清脂質のひとつ。体内で合成される固体の脂質で、ホルモンの生成や細胞膜の構成に必要。コレステロールは体内で、1日に体重1kg当たり約12mgが生成される。コレステロールの前駆体はアセチルCoAから合成されるメバロン酸。体内でのコレステロール合成量は食事として摂取されるコレステロールの量によって調整され、摂取したコレステロールの量がそのまま血液中のコレステロールに反映されるわけではない。コレステロールを多く摂取したときには肝臓で作られるコレステロール量が減少し、逆にコレステロー…

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

核酸のひとつ。デオキシリボ核酸とも呼ばれる。デオキシリボースを含む、細胞核の中の酸性を示す物質であることから名付けられた。リン酸とデオキシリボース、核酸塩基の3つが結合してできたデオキシリボヌクレオチドが連なった重合体。全長2m、幅2nmとされる。DNAの一部（塩基配列）は遺伝情報を持つ遺伝子の本体である。遺伝子の部分はDNA全体の1.5％程度で、残りの部分は遺伝子ではない。真核細胞の核のDNAでは、1つのタンパク質をつくるDNA領域の中に、タンパク質をコードする部分（エキソ…

前頭葉と側頭葉の前部1/3の領域が主に障害されること（前頭側頭葉変性症）による認知症。認知症全体の約10%を占める。TDP-43の蓄積が見られる。ピック病とも。性格変化や社会性の消失が早期から見られる。自己中心的な行動や同じ時間同じコースを歩く、決まった種類のものを食べ続けるといった常同行動が行動障害として現れる。

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