TMEM53(transmembrane protein 53) †
細胞内の核膜外層に存在するタンパク質。BMPシグナルを伝達するリン酸化SMAD(SMAD1?、SMAD5?、SMAD9?)が細胞質から細胞核内に移行するのを制御する役目を有する。*1
TMEM53遺伝子に異常(対立遺伝子両方に遺伝子の機能喪失)が起こるとBMPシグナルが過剰に活性化され、Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症?を発症することが報告されている。
タグ: タンパク質 細胞 細胞核 BMP SMAD 骨 原因遺伝子
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このページの最終更新日時: 2021-04-07 (水) 06:12:03