健康用語WEB事典

TMEM53(transmembrane protein 53)

細胞内の核膜外層に存在するタンパク質BMPシグナルを伝達するリン酸化SMADSMAD1?SMAD5?SMAD9?)が細胞質から細胞核内に移行するのを制御する役目を有する。*1

TMEM53遺伝子に異常(対立遺伝子両方に遺伝子の機能喪失)が起こるとBMPシグナルが過剰に活性化され、Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症?を発症することが報告されている。

タグ: タンパク質 細胞 細胞核 BMP SMAD 原因遺伝子

*1新たな骨の難病とその原因遺伝子を発見 | 理化学研究所: https://www.riken.jp/press/2021/20210406_4/index.html

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このページの最終更新日時: 2021-04-07 (水) 06:12:03