TNF受容体関連周期性症候群(TNF receptor-associated periodic syndrome : TRAPS) †
TNF-αの受容体をコードする遺伝子TNFR1(TNFRSF1A)の異常によって引き起こされる自己炎症疾患。常染色体優性遺伝疾患。家族性ハイバーニアン熱(家族性地中海熱、FHF)とも呼ばれた。*1
繰り返す発熱が特徴。これに加えて、皮疹、筋痛、関節痛、腹痛、胸痛、結膜炎、眼窩周囲浮腫など多彩な症状を呈する。多くは20歳未満で発症する。*2
*1自己炎症性疾患(autoinflammatory disorders)|慶應義塾大学病院 KOMPAS: http://kompas.hosp.keio.ac.jp/contents/000736.html
*2TNF 受容体関連周期性症候群(TNF receptor-associated periodic syndrome: TRAPS)診療ガイドライン 2012(案)厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 「TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)の病態の解明と診断基準作成に関する研究」研究班: http://www.1nai.med.kyushu-u.ac.jp/img/professional/file/traps2012_ver5.pdf
*2TNF 受容体関連周期性症候群(TNF receptor-associated periodic syndrome: TRAPS)診療ガイドライン 2012(案)厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業 「TNF受容体関連周期性症候群(TRAPS)の病態の解明と診断基準作成に関する研究」研究班: http://www.1nai.med.kyushu-u.ac.jp/img/professional/file/traps2012_ver5.pdf
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このページの最終更新日時: 2019-02-02 (土) 08:31:50