健康用語WEB事典

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必須アミノ酸のひとつ。ベンゼン環を持つアミノ酸（芳香族アミノ酸）。チロシンの前駆体。フェニルアラニンヒドロキシラーゼの触媒によってベンゼン環にヒドロキシ基が付加されチロシンとなる。さらにベンゼン環の3位と4位にヒドロキシ基が付加するとL-ドーパとなる。過剰摂取はアミノ酸の輸送を阻害し、ドーパミンやセロトニンの生成を阻害する。L-フェニルアラニンの生合成の最終段階は、フェニルピルビン酸とL-グルタミン酸（あるいはL-アスパラギン酸）との間のアミノ基転移反応によって行われる。

必須アミノ酸のひとつ。分岐鎖アミノ酸のひとつである。バリンが胆汁酸合成系の特に代替経路における律速酵素であるCYP27のmRNA発現を抑制し、肝臓でのケノデオキシコール酸合成を低下させることを介してコレステロール消費を促すことが報告されている。バリンが不足すると、造血幹細胞の数が低下することが確認されている。東京大学とスタンフォード大学の共同研究チームは、試験管培養により各アミノ酸が造血幹細胞に及ぼす影響を評価した結果、造血幹細胞をバリン欠乏条件下で培養すると急速に生存率およ…

慢性骨髄増殖性腫瘍の原因遺伝子となる非受容体型チロシンキナーゼ。その点突然変異（V617F変異）は血球の無秩序な異常増殖を引き起こすことが報告されている。JAK2はホモ二量体を形成する受容体に直接会合し、エリスロポエチンなどのサイトカイン細胞内シグナル伝達に中心的役割を担う。変異体となったJAK2はSTAT5やc-Mycの活性化および発現を誘導し、また、これらの転写因子の活性化はJAK2変異体による発がんシグナルに必須の役割を果たすとされる。

骨髄の働きが異常に活発化し、赤血球、白血球、血小板などが過剰増加する疾患の総称。造血幹細胞に生じた異常により一系統以上の骨髄系細胞（顆粒球系、赤血球系および血小板系）の成熟を伴った過剰な増殖を示す。慢性の経過をとるものを慢性骨髄増殖性疾患と呼ぶ。-真性多血症（真性赤血球増加症）-慢性骨髄性白血病-本態性血小板血症-原発性骨髄線維症現在は上記に4つの疾患を加え、骨髄増殖性腫瘍とも呼ばれる。当時は慢性骨髄性白血病、真性赤血球増加症（真性多血症）、本態性血小板血症、原発性骨髄線維症…

造血幹細胞の遺伝子異常によって発症する骨髄線維症。骨髄の広範な線維化と骨硬化、髄外造血を特徴とする慢性骨髄増殖性疾患。JAK2の遺伝子変異が多く見られる。骨髄線維症は、造血幹細胞の遺伝子異常（JAK2V617F変異など）により血液細胞が10年以上の長い期間をかけて異常に増えてしまう骨髄増殖性腫瘍という病気の経過に伴って徐々に進展することが知られています。

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