健康用語WEB事典

V617F変異(V617F mutation)

JAK2の617番目のバリンフェニルアラニンに置き換わる点突然変異エクソン14)。

JAK2チロシンキナーゼ(JH1ドメイン)を負に制御するJH2ドメイン変異であり、これによってJH1ドメインの機能を制御できなくなる。*1

真性多血症では95%以上、本態性血小板血症原発性骨髄線維症でも50%以上に見られる。

*1骨髄増殖性腫瘍の病態と治療 小松則夫: https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/103/2/103_440/_pdf

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このページの最終更新日時: 2020-05-11 (月) 10:35:13