健康用語WEB事典

X染色体優性遺伝疾患(x-linked dominant disorders)

異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患X連鎖性優性遺伝疾患とも。

X染色体劣性遺伝疾患とは異なり、女性に発症する。男性はX染色体を一本しか持たないため、場合によっては胎生致死となる。*1

変異遺伝子ヘミ接合体が致死的な場合は,患者はすべてヘテロ接合体の女性である.女性患者の子供のうち,女児の50%は発病し,男児の50%は胎内死亡し,出生しない.したがって,女性患者では流死産の既往が多く,またこどもは女児が男児より2倍多い.*2

*1東京女子医科大学 遺伝子医療センター 遺伝の詳細: http://www.twmu.ac.jp/IMG/about-gene/details-gene.html
*2信州大学遺伝ネットワーク 遺伝と遺伝疾患: http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic1.htm

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このページの最終更新日時: 2018-08-24 (金) 06:32:53