健康用語WEB事典

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遺伝子（ゲノム）の突然変異が原因となる疾患の総称。遺伝疾患や遺伝病とも呼ばれる。約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で難病に指定されている。ゲノム中でタンパク質をコードしている部分やスプライシング部位など重要な機能を担っている部分を壊す変異が原因となることが多い。遺伝性疾患の原因となる、生殖細胞の遺伝子の突然変異は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。突然変異は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．軟骨無形成症という病気の場合は，…

先天性の銅の代謝異常。X染色体劣性遺伝疾患であり男性にのみ発症する。発育遅滞や精神発達遅滞、中枢神経障害などが起こる。

主にX染色体劣性遺伝疾患として男児に発症する先天性免疫不全症。IgMを産生できるが、IgG、IgA、IgEを産生できない。したがって液性免疫が低下した状態となる。CD40L（CD154）などのB細胞のクラススイッチ（CSR）や体細胞高頻度突然変異（SHM）の過程で必要な遺伝子が突然変異した結果、クラススイッチができないために血清IgMが高値となる。一部は常染色体劣性遺伝疾患。

遺伝性疾患の原因となる遺伝子を持っている者。保因者本人には発病しないが、片親または両親が保因者であれば、その子は遺伝性疾患を発症する恐れがある。保因者の子がその遺伝性疾患を発症する割合は疾患の種類によって異なる。例えば、常染色体優性遺伝疾患は片親が保因者の場合に50%で発症し、常染色体劣性遺伝疾患は両親が保因者の場合に25%で発症する。

異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。X連鎖性優性遺伝疾患とも。X染色体劣性遺伝疾患とは異なり、女性に発症する。男性はX染色体を一本しか持たないため、場合によっては胎生致死となる。変異遺伝子のヘミ接合体が致死的な場合は，患者はすべてヘテロ接合体の女性である．女性患者の子供のうち，女児の50％は発病し，男児の50%は胎内死亡し，出生しない．したがって，女性患者では流死産の既往が多く，またこどもは女児が男児より２倍多い．

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