X染色体劣性遺伝疾患(X-linked recessive inheritance disorder)

異常のあるX染色体の遺伝によって発症する遺伝性疾患。男性にのみ発症する。X連鎖性劣性遺伝疾患とも。

女性は二本のX染色体を持つため、片方に異常があっても正常なもう一本があるため発症しないが、男性はX染色体を一本しか持たないため発症する。*1

母親が保因者の場合、男児に50%で発症し、女児は50%で保因者となる。男性(父親)から男性(息子)に遺伝することはない。*2*3

*1信州大学遺伝ネットワーク 遺伝と遺伝疾患: http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic1.htm
*2東京女子医科大学 遺伝子医療センター 遺伝の詳細: http://www.twmu.ac.jp/IMG/about-gene/details-gene.html
*3遺伝性白質疾患ガイドライン | 先天性大脳白質形成不全症:PMDと類縁疾患に関するネットワーク: http://plaza.umin.ac.jp/~pmd/guideline04.html

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このページの最終更新日時: 2018-08-24 (金) 06:48:43