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*カエデ糖尿症（maple syrup urine disease） [#v00c40f0] [[分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体]]の先天的欠損が原因となる疾患。[[メープルシロップ尿症]]や[[楓糖尿病]]とも。 生後1～2週間で突然発症し、致命的な[[アシドーシス]]や[[神経]]障害が起こる。生存しても精神的・肉体的発達の障害（遅滞）が起こる。((名古屋工業大学学術機関リポジトリ 分岐鎖アミノ酸代謝の調節に関する研究: https://nitech.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=2918&item_no=1&page_id=13&block_id=21)) 症状は[[嘔吐]]、[[反射]]消失、[[筋緊張]]低下、[[痙攣]]、[[意識障害]]、[[無呼吸]]、精神運動発達遅滞。((筑波大学 小児科診療グループ 先天性代謝異常症: http://www.md.tsukuba.ac.jp/clinical-med/pediatrics/student/shiryou/m3_110914_2.pdf))
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*カエデ糖尿症（maple syrup urine disease） [#v00c40f0] [[分岐鎖α-ケト酸デヒドロゲナーゼ複合体]]の先天的欠損が原因となる疾患。[[メープルシロップ尿症]]や[[楓糖尿病]]とも。 生後1～2週間で突然発症し、致命的な[[アシドーシス]]や[[神経]]障害が起こる。生存しても精神的・肉体的発達の障害（遅滞）が起こる。((名古屋工業大学学術機関リポジトリ 分岐鎖アミノ酸代謝の調節に関する研究: https://nitech.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=2918&item_no=1&page_id=13&block_id=21)) 症状は[[嘔吐]]、[[反射]]消失、[[筋緊張]]低下、[[痙攣]]、[[意識障害]]、[[無呼吸]]、精神運動発達遅滞。((筑波大学 小児科診療グループ 先天性代謝異常症: http://www.md.tsukuba.ac.jp/clinical-med/pediatrics/student/shiryou/m3_110914_2.pdf))
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