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*セントラルコア病(central core disease) [#jab58985] [[先天性ミオパチー]]のひとつ。[[常染色体優性遺伝疾患]]である場合が多い。 第19[[染色体]]の[[リアノジン受容体]]の[[遺伝子]][[変異]]が確認されている。[[筋線維]]の中心部に[[筋小胞体]]や[[ミトコンドリア]]がなく[[酸化酵素染色]]([[NADH-TR]]など)で中央部が染色されないのが特徴とされる。((先天性ミオパチー(congenital myopathies) | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会: https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-2/))
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*セントラルコア病(central core disease) [#jab58985] [[先天性ミオパチー]]のひとつ。[[常染色体優性遺伝疾患]]である場合が多い。 第19[[染色体]]の[[リアノジン受容体]]の[[遺伝子]][[変異]]が確認されている。[[筋線維]]の中心部に[[筋小胞体]]や[[ミトコンドリア]]がなく[[酸化酵素染色]]([[NADH-TR]]など)で中央部が染色されないのが特徴とされる。((先天性ミオパチー(congenital myopathies) | 一般社団法人 日本筋ジストロフィー協会: https://www.jmda.or.jp/mddictsm/mddictsm2/mddictsm2-2/))
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