健康用語WEB事典
用語追加
更新履歴
用語一覧
ランキング
ランダム
最近更新された用語
削除されたページ
メトトレキサート
抗がん剤
コメント/赤脾髄
MRGPRX2
タイトジャンクション
線維化
VGLL3
アノレキシア
トラコーマ
SPT4
環境細胞
もっと見る…
新しい用語解説ページの作成や既にあるページの編集を行うことができます。
ページの書き方については以下のページを御覧ください。
基本的なページの書き方
さらに詳細な編集機能について
[[リンク]]
((注釈))
^{上付き}
_{下付き}
6
8
10
12
14
16
18
20
文字サイズ
画像挿入
リダイレクト
インクルード
*タナトフォリック骨異形成症（thanatophoric dysplasia） [#fe8f59d8] [[骨]]と[[脳]]に異常が起こる稀な[[難病]]。[[手]][[足]]の[[骨]]や[[肋骨]]の短縮や[[多小脳回]]や[[脳室]]周囲[[結節]]性[[異所性灰白質]]などの異常が起こる。((希少難病の脳異常の発症プロセスを解明 | 金沢大学: https://www.kanazawa-u.ac.jp/rd/43919)) [[神経細胞]]の移動の際の[[足]]場となる[[放射状グリア]]の異常が原因であることが示唆されている。また、[[軟骨無形成症]]と同様に[[FGFR3]][[遺伝子]][[変異]]が原因となることが知られている。((藤田医科大学学術情報リポジトリ FGFR3遺伝子異常症に対するMultiplex PCRを用いた出生前遺伝子診断: https://fujita-hu.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=786&item_no=1&page_id=13&block_id=21)) [[骨]]の変形パターンによりⅠ型とⅡ型に分類され、生下時に[[呼吸不全]]の症状を示す。((共同発表：スタチンが軟骨無形成症の病態を回復～疾患特異的ｉＰＳ細胞モデルによるドラッグ・リポジショニングの可能性～: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20140918/index.html)) &tag(疾患,骨,脳,難病);
タイムスタンプを変更しない
存在するページ名にリンク
*タナトフォリック骨異形成症（thanatophoric dysplasia） [#fe8f59d8] [[骨]]と[[脳]]に異常が起こる稀な[[難病]]。[[手]][[足]]の[[骨]]や[[肋骨]]の短縮や[[多小脳回]]や[[脳室]]周囲[[結節]]性[[異所性灰白質]]などの異常が起こる。((希少難病の脳異常の発症プロセスを解明 | 金沢大学: https://www.kanazawa-u.ac.jp/rd/43919)) [[神経細胞]]の移動の際の[[足]]場となる[[放射状グリア]]の異常が原因であることが示唆されている。また、[[軟骨無形成症]]と同様に[[FGFR3]][[遺伝子]][[変異]]が原因となることが知られている。((藤田医科大学学術情報リポジトリ FGFR3遺伝子異常症に対するMultiplex PCRを用いた出生前遺伝子診断: https://fujita-hu.repo.nii.ac.jp/?action=pages_view_main&active_action=repository_view_main_item_detail&item_id=786&item_no=1&page_id=13&block_id=21)) [[骨]]の変形パターンによりⅠ型とⅡ型に分類され、生下時に[[呼吸不全]]の症状を示す。((共同発表：スタチンが軟骨無形成症の病態を回復～疾患特異的ｉＰＳ細胞モデルによるドラッグ・リポジショニングの可能性～: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20140918/index.html)) &tag(疾患,骨,脳,難病);
この用語を編集
/
画像添付
