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*ナンセンス変異（nonsense mutation） [#f6f51cc6] [[コドン]]が[[タンパク質]]の合成を終了させる命令（[[終止コドン]]）に変わる[[突然変異]]。ナンセンス変異が起こった[[mRNA]]では意図しない[[タンパク質]]の合成停止が起こるため、正常な[[タンパク質]]ができず不完全な[[ペプチド]]ができる。((Tokyo Medical University Genetics DNA Mutations: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/dmu-j.htm)) [[細胞]]内の[[mRNA]]に起こる最も一般的な異常。[[がん]]や[[遺伝性疾患]]を引き起こす[[変異]]の約 1/3 がナンセンス[[変異]]によって異常な[[mRNA]]を生じることが原因となる。((KAKEN — 研究課題をさがす | mRNA分解と翻訳抑制による異常タンパク質の合成抑制機構の解析 (KAKENHI-PROJECT-17028022): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-17028022/))((ナンセンス mRNA 認識の機構解明に成功 市大大学院医学研究科の大野教授らの研究チーム、「Genes & Development」 に掲載: https://www.yokohama-cu.ac.jp/univ/pr/press/data/060201.pdf)) >ナンセンス[[変異]]を持つ[[遺伝子]]から[[発現]]した[[mRNA]]からは，途中で途切れた[[ペプチド]]が生成することから，[[mRNA]]の不完全な[[終止コドン]]，[[PTC]]（premature termination codon）と呼ばれることも多い。この[[PTC]]の生じる原因は様々であり，[[遺伝疾患]]における[[ゲノム]]上のナンセンス[[変異]]だけが原因とは限らない。((遺伝子発現ノイズ排除とNMD 金沢医科大学総合医学研究所 石垣靖人: http://ri-center.w3.kanazawa-u.ac.jp/hokurikuRI_HP/pdf/saizensen05-1.pdf)) 通常は[[ナンセンス変異依存mRNA分解機構]]（[[NMD]]）によってナンセンス[[変異]]が起きた[[mRNA]]は分解され、[[発現]]されない。
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*ナンセンス変異（nonsense mutation） [#f6f51cc6] [[コドン]]が[[タンパク質]]の合成を終了させる命令（[[終止コドン]]）に変わる[[突然変異]]。ナンセンス変異が起こった[[mRNA]]では意図しない[[タンパク質]]の合成停止が起こるため、正常な[[タンパク質]]ができず不完全な[[ペプチド]]ができる。((Tokyo Medical University Genetics DNA Mutations: http://www.tokyo-med.ac.jp/genet/dmu-j.htm)) [[細胞]]内の[[mRNA]]に起こる最も一般的な異常。[[がん]]や[[遺伝性疾患]]を引き起こす[[変異]]の約 1/3 がナンセンス[[変異]]によって異常な[[mRNA]]を生じることが原因となる。((KAKEN — 研究課題をさがす | mRNA分解と翻訳抑制による異常タンパク質の合成抑制機構の解析 (KAKENHI-PROJECT-17028022): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-17028022/))((ナンセンス mRNA 認識の機構解明に成功 市大大学院医学研究科の大野教授らの研究チーム、「Genes & Development」 に掲載: https://www.yokohama-cu.ac.jp/univ/pr/press/data/060201.pdf)) >ナンセンス[[変異]]を持つ[[遺伝子]]から[[発現]]した[[mRNA]]からは，途中で途切れた[[ペプチド]]が生成することから，[[mRNA]]の不完全な[[終止コドン]]，[[PTC]]（premature termination codon）と呼ばれることも多い。この[[PTC]]の生じる原因は様々であり，[[遺伝疾患]]における[[ゲノム]]上のナンセンス[[変異]]だけが原因とは限らない。((遺伝子発現ノイズ排除とNMD 金沢医科大学総合医学研究所 石垣靖人: http://ri-center.w3.kanazawa-u.ac.jp/hokurikuRI_HP/pdf/saizensen05-1.pdf)) 通常は[[ナンセンス変異依存mRNA分解機構]]（[[NMD]]）によってナンセンス[[変異]]が起きた[[mRNA]]は分解され、[[発現]]されない。
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