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*ニーマン・ピック病（Niemann-Pick disease） [#ia759f16] [[酸性スフィンゴミエリナーゼ]]が欠損する[[常染色体劣性遺伝疾患]]。リソソーム病の一種。 **ニーマン・ピック病A型 [#z4e20240] [[小児]]早期に死亡する[[神経]]型の[[酸性スフィンゴミエリナーゼ]]欠損症。初発症状は[[肝脾腫]]で通常生後3ヶ月までに起こり、経過とともに腫大する。((GRJ 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 GeneReviews著者: Melissa P Wasserstein, MD and Edward H Schuchman, PhD 日本語訳者: 和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科）: http://plaza.umin.ac.jp/~grj/grj/asmd.htm)) **ニーマン・ピック病B型 [#vf170274] **ニーマン・ピック病C型((Savant 症候群が特徴的であった成人発症のニーマン・ピック病C型 variant biochemical phenotype の1例: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/056060424.pdf)) [#q98d9796] 進行性の[[臓器]]症状や[[精神神経症状]]を来す[[ニーマン・ピック病]]。 [[コレステロール]]の[[エステル化]]障害と輸送障害により[[細胞]]内に遊離型[[コレステロール]]や[[糖脂質]]が蓄積する。[[乳児期]]以前に発症するほど[[胎児水腫]]や[[新生児遷延性黄疸]]、[[肝脾腫]]などの臓器障害が現れやすく致命的。 [[幼少期]]以後、[[学童期]]以前に発症する場合は[[眼球]][[運動]]障害や[[小脳失調]]、[[カタプレキシー]]、[[精神症状]]などの緩徐進行性の[[精神神経症状]]を呈するとされる。 成人の発症における[[精神神経症状]]として、[[小脳失調]]、[[垂直性核上性注視麻痺]]、[[構音障害]]、[[認知機能障害]]、[[運動障害]]などが半数以上で見られる。 &tag(疾患,欠損症);
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*ニーマン・ピック病（Niemann-Pick disease） [#ia759f16] [[酸性スフィンゴミエリナーゼ]]が欠損する[[常染色体劣性遺伝疾患]]。リソソーム病の一種。 **ニーマン・ピック病A型 [#z4e20240] [[小児]]早期に死亡する[[神経]]型の[[酸性スフィンゴミエリナーゼ]]欠損症。初発症状は[[肝脾腫]]で通常生後3ヶ月までに起こり、経過とともに腫大する。((GRJ 酸性スフィンゴミエリナーゼ欠損症 GeneReviews著者: Melissa P Wasserstein, MD and Edward H Schuchman, PhD 日本語訳者: 和田宏来（県西総合病院小児科／筑波大学大学院小児科）: http://plaza.umin.ac.jp/~grj/grj/asmd.htm)) **ニーマン・ピック病B型 [#vf170274] **ニーマン・ピック病C型((Savant 症候群が特徴的であった成人発症のニーマン・ピック病C型 variant biochemical phenotype の1例: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/056060424.pdf)) [#q98d9796] 進行性の[[臓器]]症状や[[精神神経症状]]を来す[[ニーマン・ピック病]]。 [[コレステロール]]の[[エステル化]]障害と輸送障害により[[細胞]]内に遊離型[[コレステロール]]や[[糖脂質]]が蓄積する。[[乳児期]]以前に発症するほど[[胎児水腫]]や[[新生児遷延性黄疸]]、[[肝脾腫]]などの臓器障害が現れやすく致命的。 [[幼少期]]以後、[[学童期]]以前に発症する場合は[[眼球]][[運動]]障害や[[小脳失調]]、[[カタプレキシー]]、[[精神症状]]などの緩徐進行性の[[精神神経症状]]を呈するとされる。 成人の発症における[[精神神経症状]]として、[[小脳失調]]、[[垂直性核上性注視麻痺]]、[[構音障害]]、[[認知機能障害]]、[[運動障害]]などが半数以上で見られる。 &tag(疾患,欠損症);
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