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*多発性嚢胞腎（polycystic kidney : PKD） [#ce1bf2cc] [[腎臓]]に多数の[[嚢胞]]が発生し、それらが徐々に大きくなることで[[腎]]機能が低下する[[難病]]。遺伝性[[腎]]疾患としては最も頻度が高いとされる。[[ポリシスチン]]をコードする[[遺伝子]]（[[PKD1]]および[[PKD2]]）の[[変異]]が原因として知られている。((多発性嚢胞腎 東京女子医科大学病院 腎臓内科: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/nouhoujin.html)) [[常染色体優性遺伝疾患]]であるもの（[[常染色体優性多発性嚢胞腎]]：[[ADPKD]]）と[[常染色体劣性遺伝疾患]]であるもの（[[常染色体]]劣性[[多発性嚢胞腎]]：[[ARPKD]]）の2種類が存在する。((多発性嚢胞腎（指定難病６７） – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/295)) [[微小管]]結合[[タンパク質]]の[[CAMSAP3]]の[[変異]][[遺伝子]]が[[嚢胞]]を形成していることが報告されている。((囊胞腎（のうほうじん）の形成に関わる新たな遺伝子を発見 | 早稲田大学のプレスリリース | 共同通信PRワイヤー: https://kyodonewsprwire.jp/release/202103152247)) &tag(腎臓,嚢胞,難病);
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*多発性嚢胞腎（polycystic kidney : PKD） [#ce1bf2cc] [[腎臓]]に多数の[[嚢胞]]が発生し、それらが徐々に大きくなることで[[腎]]機能が低下する[[難病]]。遺伝性[[腎]]疾患としては最も頻度が高いとされる。[[ポリシスチン]]をコードする[[遺伝子]]（[[PKD1]]および[[PKD2]]）の[[変異]]が原因として知られている。((多発性嚢胞腎 東京女子医科大学病院 腎臓内科: http://www.twmu.ac.jp/NEP/idensei-jinshikkan/nouhoujin.html)) [[常染色体優性遺伝疾患]]であるもの（[[常染色体優性多発性嚢胞腎]]：[[ADPKD]]）と[[常染色体劣性遺伝疾患]]であるもの（[[常染色体]]劣性[[多発性嚢胞腎]]：[[ARPKD]]）の2種類が存在する。((多発性嚢胞腎（指定難病６７） – 難病情報センター: https://www.nanbyou.or.jp/entry/295)) [[微小管]]結合[[タンパク質]]の[[CAMSAP3]]の[[変異]][[遺伝子]]が[[嚢胞]]を形成していることが報告されている。((囊胞腎（のうほうじん）の形成に関わる新たな遺伝子を発見 | 早稲田大学のプレスリリース | 共同通信PRワイヤー: https://kyodonewsprwire.jp/release/202103152247)) &tag(腎臓,嚢胞,難病);
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