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*斑状軟骨形成不全症&size(16){（rhizomelic chondrodysplasia punctata : RCDP）}; [#o84a1e45] [[プラスマローゲン]]を始めとする[[エーテル型リン脂質]]の形成不全が起こる[[軟骨]]形成異常。 [[RCDP3]]の患者では、[[プラスマローゲン]]の[[生合成]]における二番目の反応を[[触媒]]する[[アルキルジヒドロキシアセトンリン酸シンターゼ]]の511番目の[[イソロイシン]]が[[メチオニン]]に[[変異]]していることが報告されている。((KAKEN — 研究課題をさがす | ペルオキシソーム形成障害の発症機構の解明 (KAKENHI-PROJECT-24247038): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-24247038/)) -[[RCDP2]] -[[RCDP3]]
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*斑状軟骨形成不全症&size(16){（rhizomelic chondrodysplasia punctata : RCDP）}; [#o84a1e45] [[プラスマローゲン]]を始めとする[[エーテル型リン脂質]]の形成不全が起こる[[軟骨]]形成異常。 [[RCDP3]]の患者では、[[プラスマローゲン]]の[[生合成]]における二番目の反応を[[触媒]]する[[アルキルジヒドロキシアセトンリン酸シンターゼ]]の511番目の[[イソロイシン]]が[[メチオニン]]に[[変異]]していることが報告されている。((KAKEN — 研究課題をさがす | ペルオキシソーム形成障害の発症機構の解明 (KAKENHI-PROJECT-24247038): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-24247038/)) -[[RCDP2]] -[[RCDP3]]
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