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*異染性白質ジストロフィー&size(16){（metachromatic leukodystrophy）}; [#l0532bb3] [[リソソーム病]]のひとつ。[[リソソーム]]の[[アリルスルファターゼA]]の欠損により、その[[基質]]である[[スルファチド]]が[[脳]]の[[白質]]や[[腎臓]]などに蓄積する先天性の[[代謝]]異常。((学校法人日本医科大学: https://www.nms.ac.jp/library/college/pdf/gradschool/hironaka_ronnbunn.pdf.pdf)) [[乳幼児]]に発症する場合が最も多く、生後二年以外に歩行障害が現れ、[[筋肉]]の異常、発達遅滞、[[視力]]障害、[[嚥下]]障害、[[痙攣]]、[[麻痺]]、[[昏睡]]などの症状が現れる。治療しないと5歳以前に死亡する。((琉球大学遺伝性疾患データベース 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=968&winid=1))
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*異染性白質ジストロフィー&size(16){（metachromatic leukodystrophy）}; [#l0532bb3] [[リソソーム病]]のひとつ。[[リソソーム]]の[[アリルスルファターゼA]]の欠損により、その[[基質]]である[[スルファチド]]が[[脳]]の[[白質]]や[[腎臓]]などに蓄積する先天性の[[代謝]]異常。((学校法人日本医科大学: https://www.nms.ac.jp/library/college/pdf/gradschool/hironaka_ronnbunn.pdf.pdf)) [[乳幼児]]に発症する場合が最も多く、生後二年以外に歩行障害が現れ、[[筋肉]]の異常、発達遅滞、[[視力]]障害、[[嚥下]]障害、[[痙攣]]、[[麻痺]]、[[昏睡]]などの症状が現れる。治療しないと5歳以前に死亡する。((琉球大学遺伝性疾患データベース 疾患詳細: http://becomerich.lab.u-ryukyu.ac.jp/ur-dbms/SyndromeDetail.php?recid=968&winid=1))
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