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*神経線維腫症1型（neurofibromatosis type I : NF1） [#a758d9a1] [[がん抑制遺伝子]]である[[NF1]]（[[染色体]]17q11.2）の[[変異]]が原因となる疾患。[[浸透率]]が100%の[[常染色体優性遺伝疾患]]。 1882年にドイツのフリードリッヒ・ダニエル・フォン・レックリングハウゼン（Friedrich Daniel von Recklinghausen）が報告したことから[[レックリングハウゼン病]]とも呼ばれる。((日本皮膚科学会ガイドライン 神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）の診断基準および治療ガイドライン: https://www.jstage.jst.go.jp/article/dermatol/118/9/118_1657/_article/cited-by/-char/ja/)) 頻度の最も高い遺伝性疾患のひとつとされる。((神経線維腫症1型（Neurofibromatosis type 1: NF1）大阪市立大学大学院医学研究科 教授 白木邦彦: http://www.med.osaka-cu.ac.jp/ophthal/NF1mainContents.html)) [[皮膚]]や[[神経]]、[[骨]]、[[目]]、[[副腎]]、[[消化管]]などの様々な部位に症状が現れる。全身の[[皮膚]]に[[カフェオレ斑]]や[[雀卵斑様色素斑]]といった[[シミ]]が現れるのが特徴。((京府医大誌 神経線維腫症 1型（vonRecklinghausen病）に合併した非浸潤性乳管癌の1例: http://www.f.kpu-m.ac.jp/k/jkpum/pdf/125/125-8/imai12508.pdf))((自治医科大学 神経線維腫症の完治へ よくある質問: https://www.jichi.ac.jp/gotoh/NF/question.html)) [[シミ]]は生まれつき見られるが、[[神経線維腫]]自体は学童期（思春期）以降に発生する。遺伝以外の[[突然変異]]による発症率は1万分の1とされる。((第111回医師国家試験問題))((難病情報センター | 神経線維腫症Ⅰ型（指定難病３４）: http://www.nanbyou.or.jp/entry/3991))
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*神経線維腫症1型（neurofibromatosis type I : NF1） [#a758d9a1] [[がん抑制遺伝子]]である[[NF1]]（[[染色体]]17q11.2）の[[変異]]が原因となる疾患。[[浸透率]]が100%の[[常染色体優性遺伝疾患]]。 1882年にドイツのフリードリッヒ・ダニエル・フォン・レックリングハウゼン（Friedrich Daniel von Recklinghausen）が報告したことから[[レックリングハウゼン病]]とも呼ばれる。((日本皮膚科学会ガイドライン 神経線維腫症1型（レックリングハウゼン病）の診断基準および治療ガイドライン: https://www.jstage.jst.go.jp/article/dermatol/118/9/118_1657/_article/cited-by/-char/ja/)) 頻度の最も高い遺伝性疾患のひとつとされる。((神経線維腫症1型（Neurofibromatosis type 1: NF1）大阪市立大学大学院医学研究科 教授 白木邦彦: http://www.med.osaka-cu.ac.jp/ophthal/NF1mainContents.html)) [[皮膚]]や[[神経]]、[[骨]]、[[目]]、[[副腎]]、[[消化管]]などの様々な部位に症状が現れる。全身の[[皮膚]]に[[カフェオレ斑]]や[[雀卵斑様色素斑]]といった[[シミ]]が現れるのが特徴。((京府医大誌 神経線維腫症 1型（vonRecklinghausen病）に合併した非浸潤性乳管癌の1例: http://www.f.kpu-m.ac.jp/k/jkpum/pdf/125/125-8/imai12508.pdf))((自治医科大学 神経線維腫症の完治へ よくある質問: https://www.jichi.ac.jp/gotoh/NF/question.html)) [[シミ]]は生まれつき見られるが、[[神経線維腫]]自体は学童期（思春期）以降に発生する。遺伝以外の[[突然変異]]による発症率は1万分の1とされる。((第111回医師国家試験問題))((難病情報センター | 神経線維腫症Ⅰ型（指定難病３４）: http://www.nanbyou.or.jp/entry/3991))
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