健康用語WEB事典
用語追加
更新履歴
用語一覧
ランキング
ランダム
最近更新された用語
抗がん剤
コメント/赤脾髄
MRGPRX2
タイトジャンクション
線維化
VGLL3
アノレキシア
トラコーマ
削除されたページ
SPT4
環境細胞
場所細胞
もっと見る…
新しい用語解説ページの作成や既にあるページの編集を行うことができます。
ページの書き方については以下のページを御覧ください。
基本的なページの書き方
さらに詳細な編集機能について
[[リンク]]
((注釈))
^{上付き}
_{下付き}
6
8
10
12
14
16
18
20
文字サイズ
画像挿入
リダイレクト
インクルード
*結節性硬化症（tuberous sclerosis complex : TSC） [#f2014404] 生まれつき全身の様々な[[臓器]]に[[過誤腫]]や[[顔面]]の[[血管線維腫]]が生じやすい希な[[常染色体優性遺伝疾患]]（[[神経皮膚症候群]]）。年齢によって異なる[[腫瘍]]が発生する。[[てんかん]]や[[発達障害]]も見られる。((結節性硬化症 院内診療連携｜東京大学医学部附属病院: https://www.h.u-tokyo.ac.jp/patient/depts/shounika/TSC/)) [[TSC1]][[遺伝子]]および[[TSC2]][[遺伝子]]の異常により、下流の[[mTORC1]]が恒常的に活性化し、[[細胞]]が増殖することが原因として知られている。((世界初、結節性硬化症皮膚病変に対する新規外用治療薬の承認～アカデミア発の希少難治性疾患の治療薬が早期に実用化へ～ | 大阪大学医学系研究科・医学部: http://www.med.osaka-u.ac.jp/archives/11573))
タイムスタンプを変更しない
存在するページ名にリンク
*結節性硬化症（tuberous sclerosis complex : TSC） [#f2014404] 生まれつき全身の様々な[[臓器]]に[[過誤腫]]や[[顔面]]の[[血管線維腫]]が生じやすい希な[[常染色体優性遺伝疾患]]（[[神経皮膚症候群]]）。年齢によって異なる[[腫瘍]]が発生する。[[てんかん]]や[[発達障害]]も見られる。((結節性硬化症 院内診療連携｜東京大学医学部附属病院: https://www.h.u-tokyo.ac.jp/patient/depts/shounika/TSC/)) [[TSC1]][[遺伝子]]および[[TSC2]][[遺伝子]]の異常により、下流の[[mTORC1]]が恒常的に活性化し、[[細胞]]が増殖することが原因として知られている。((世界初、結節性硬化症皮膚病変に対する新規外用治療薬の承認～アカデミア発の希少難治性疾患の治療薬が早期に実用化へ～ | 大阪大学医学系研究科・医学部: http://www.med.osaka-u.ac.jp/archives/11573))
この用語を編集
/
画像添付
