脊髄小脳失調症の編集 - 健康用語WEB事典

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*脊髄小脳失調症（spinocerebellar ataxia : SCA） [#waaf8b5e]

[[プルキンエ細胞]]や[[歯状核]]など、[[小脳]]の[[神経細胞]]の[[変性]]を中心とする一群の[[脳]]疾患。[[ポリグルタミン病]]のひとつ。時に[[大脳基底核]]、[[脊髄運動神経]]、[[網膜]][[神経細胞]]、[[聴神経]]、[[末梢神経]]などの[[変性]]を合併する。((共同発表：脊髄小脳失調症モデルマウスの遺伝子治療に成功～神経変性疾患の治療開発につながることを期待～: https://www.jst.go.jp/pr/announce/20141215-2/index.html))

**脊髄小脳失調症1型((脊髄小脳失調症1型の原因がDNA損傷修復異常であることを解明| 研究成果・プレスリリース | 国立大学法人 東京医科歯科大学 難治疾患研究所: http://www.tmd.ac.jp/mri/press/press23/index.html)) [#j9cc6fdc]

[[優性遺伝]]性の[[神経]][[変性]]疾患。[[運動失調]]や[[記憶]]・認知障害を伴い、発症から10～20年で死亡する。

[[変異]]した[[アタキシン1]]が、[[DNA]]を修復する[[RpA1]]の動きを妨げることが発症の一因と考えられている。この[[変異]]は[[アタキシン1]][[遺伝子]][[エキソン]]の[[CAG]]リピート配列の異常伸長が原因とされる。

**脊髄小脳失調症2型 [#c822aea8]

**脊髄小脳失調症3型 [#c97172c5]

**脊髄小脳失調症4型 [#t6dcbb51]

**脊髄小脳失調症5型 [#wfa95d3d]

**脊髄小脳失調症6型((運動失調はみとめずパーキンソン症状を呈した spinocerebellar ataxia type 6（SCA6）の1例 竹島愼一 竹田育子  小畠敬太郎 山下徹 阿部康二 栗山勝: https://www.neurology-jp.org/Journal/public_pdf/055040243.pdf)) [#kecfe9f6]

第19番[[染色体]][[短腕]]に存在する[[P/Q型カルシウムチャネル]]a1Aサブユニット[[遺伝子]]（[[CACNA1A]]）の[[C末端]][[エクソン]]47内の[[CAG]]リピートの異常伸長を原因とする[[常染色体優性遺伝性疾患]]。

純粋型の[[小脳失調]]を呈するが、それ以外の[[錐体路徴候]]、[[錐体外路徴候]]を呈する症例が報告されている。

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