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*脊髄性筋萎縮症&size(16){（spinal muscular atrophy : SMA）}; [#ce08dfb5] [[遺伝子]][[変異]]が原因となり、[[脊髄前角]][[運動ニューロン]]の[[変性]]脱落などの[[神経]]の異常が現れる疾患。((秋田大学 大学院医学系研究科・医学部 細胞生理学講座 脊髄性筋萎縮症: http://www.med.akita-u.ac.jp/~seiri1/Japanese/okamoto/med/pedo_SMA.htm)) 主に[[SMN1]]の異常によって[[SMNタンパク質]]が減少し、[[脊髄前角細胞]]が選択的に[[変性]]する[[常染色体劣性遺伝疾患]]であり、重症例では[[呼吸筋]]力低下により1歳前後で[[呼吸]]不全を呈し致命的。((KAKEN — 研究課題をさがす | 脊髄性筋萎縮症のＳＭＮ２遺伝子のスプライシングを正常化させる新規治療薬の開発 (KAKENHI-PROJECT-24791060): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-24791060/)) 原因となる[[遺伝子]]や異常が生じる[[神経]]の違いによって以下のように分類される。((免疫組織データベース～いむーの Antibody Database – Immuuno 脊髄性筋萎縮症: http://immuno2.med.kobe-u.ac.jp/wp-content/uploads/2015/01/003.pdf)) -[[ウェルドニッヒ・ホフマン病]]（Ⅰ型） -[[デュボビッツ病]]（Ⅱ型） -[[クーゲルベルグ・ウェランダー病]]（Ⅲ型） -[[球脊髄性筋萎縮症]]（[[ケネディー・アルター・サング症候群]]） 成人期以降に発症するものをⅣ型とする場合もある。
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*脊髄性筋萎縮症&size(16){（spinal muscular atrophy : SMA）}; [#ce08dfb5] [[遺伝子]][[変異]]が原因となり、[[脊髄前角]][[運動ニューロン]]の[[変性]]脱落などの[[神経]]の異常が現れる疾患。((秋田大学 大学院医学系研究科・医学部 細胞生理学講座 脊髄性筋萎縮症: http://www.med.akita-u.ac.jp/~seiri1/Japanese/okamoto/med/pedo_SMA.htm)) 主に[[SMN1]]の異常によって[[SMNタンパク質]]が減少し、[[脊髄前角細胞]]が選択的に[[変性]]する[[常染色体劣性遺伝疾患]]であり、重症例では[[呼吸筋]]力低下により1歳前後で[[呼吸]]不全を呈し致命的。((KAKEN — 研究課題をさがす | 脊髄性筋萎縮症のＳＭＮ２遺伝子のスプライシングを正常化させる新規治療薬の開発 (KAKENHI-PROJECT-24791060): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-24791060/)) 原因となる[[遺伝子]]や異常が生じる[[神経]]の違いによって以下のように分類される。((免疫組織データベース～いむーの Antibody Database – Immuuno 脊髄性筋萎縮症: http://immuno2.med.kobe-u.ac.jp/wp-content/uploads/2015/01/003.pdf)) -[[ウェルドニッヒ・ホフマン病]]（Ⅰ型） -[[デュボビッツ病]]（Ⅱ型） -[[クーゲルベルグ・ウェランダー病]]（Ⅲ型） -[[球脊髄性筋萎縮症]]（[[ケネディー・アルター・サング症候群]]） 成人期以降に発症するものをⅣ型とする場合もある。
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