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*色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum) [#c08eb124] 重度の[[日光過敏症]]と[[神経症状]]を呈する希少な[[常染色体劣性遺伝性疾患]]。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。((新しい計算創薬法を開発し、希少難病の「色素性乾皮症D群(R683W変異)」の治療薬候補を発見 ―誘導適合現象利用での世界初の創薬― | Research at Kobe: https://www.kobe-u.ac.jp/research_at_kobe/NEWS/news/2021_03_17_02.html)) 日光([[紫外線]])によって引き起こされる[[DNA]]損傷に対する修復機構の障害(修復に関わる[[遺伝子]]の[[変異]])により、日光露光部の[[皮膚]]に[[皮疹]]や[[乾燥]]が起き、若年において多数の[[皮膚がん]]が生じる。((神戸大学大学院医学研究科 内科系講座皮膚科学教室 色素性乾皮症: http://www.med.kobe-u.ac.jp/dermat/XP/patient.html))((研究内容 | 神戸大学 バイオシグナル総合研究センター 菅澤研究室: http://www.research.kobe-u.ac.jp/brce-sugasawa/research_1.html)) 日中に眩しさを感じたり、[[紫外線]]による[[眼]]の障害が起こったりする場合もある。国内では患者の6割以上に原因不明の[[神経症状]]を合併することが報告されている。重度では5分程度の外出によっても激しい[[日焼け]]([[発赤]]や[[腫脹]])が起こる。 [[原因遺伝子]]として、[[DNA]]修復促進機能を有する[[ATP依存性DNAヘリカーゼ]]である以下の8つが知られている。 -[[XPA]] -[[XPB]] -[[XPC]] -[[XPD]] -[[XPE]] -[[XPF]] -[[XPG]] -[[XPV]] &tag(疾患,常染色体劣性遺伝性疾患,神経症状,日光過敏症);
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*色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum) [#c08eb124] 重度の[[日光過敏症]]と[[神経症状]]を呈する希少な[[常染色体劣性遺伝性疾患]]。国内では約2万人に1人とされ、西欧に比べて高い発症率である。((新しい計算創薬法を開発し、希少難病の「色素性乾皮症D群(R683W変異)」の治療薬候補を発見 ―誘導適合現象利用での世界初の創薬― | Research at Kobe: https://www.kobe-u.ac.jp/research_at_kobe/NEWS/news/2021_03_17_02.html)) 日光([[紫外線]])によって引き起こされる[[DNA]]損傷に対する修復機構の障害(修復に関わる[[遺伝子]]の[[変異]])により、日光露光部の[[皮膚]]に[[皮疹]]や[[乾燥]]が起き、若年において多数の[[皮膚がん]]が生じる。((神戸大学大学院医学研究科 内科系講座皮膚科学教室 色素性乾皮症: http://www.med.kobe-u.ac.jp/dermat/XP/patient.html))((研究内容 | 神戸大学 バイオシグナル総合研究センター 菅澤研究室: http://www.research.kobe-u.ac.jp/brce-sugasawa/research_1.html)) 日中に眩しさを感じたり、[[紫外線]]による[[眼]]の障害が起こったりする場合もある。国内では患者の6割以上に原因不明の[[神経症状]]を合併することが報告されている。重度では5分程度の外出によっても激しい[[日焼け]]([[発赤]]や[[腫脹]])が起こる。 [[原因遺伝子]]として、[[DNA]]修復促進機能を有する[[ATP依存性DNAヘリカーゼ]]である以下の8つが知られている。 -[[XPA]] -[[XPB]] -[[XPC]] -[[XPD]] -[[XPE]] -[[XPF]] -[[XPG]] -[[XPV]] &tag(疾患,常染色体劣性遺伝性疾患,神経症状,日光過敏症);
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