健康用語WEB事典
用語追加
更新履歴
用語一覧
ランキング
ランダム
最近更新された用語
抗がん剤
コメント/赤脾髄
MRGPRX2
タイトジャンクション
線維化
VGLL3
アノレキシア
トラコーマ
削除されたページ
SPT4
環境細胞
場所細胞
もっと見る…
新しい用語解説ページの作成や既にあるページの編集を行うことができます。
ページの書き方については以下のページを御覧ください。
基本的なページの書き方
さらに詳細な編集機能について
[[リンク]]
((注釈))
^{上付き}
_{下付き}
6
8
10
12
14
16
18
20
文字サイズ
画像挿入
リダイレクト
インクルード
*遺伝性疾患（hereditary disease） [#f825e712] [[遺伝子]]（[[ゲノム]]）の[[突然変異]]が原因となる疾患の総称。[[遺伝疾患]]や[[遺伝病]]とも呼ばれる。 約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で[[難病]]に[[指]]定されている。[[ゲノム]]中で[[タンパク質]]をコードしている部分や[[スプライシング]]部位など重要な機能を担っている部分を壊す[[変異]]が原因となることが多い。((遺伝性疾患の原因となる変異を新たに約4,000個発見 | 研究成果 | 九州大学（KYUSHU UNIVERSITY）: https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/739)) [[遺伝性疾患]]の原因となる、[[生殖細胞]]の[[遺伝子]]の[[突然変異]]は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。 >[[突然変異]]は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．[[軟骨無形成症]]という病気の場合は，平均発症率を1とすると年齢群が上がるにつれて44歳では2倍，47歳以上では3倍になっている．父親の[[精子]]というのは，[[遺伝子]]をコピーして日々新たに作られているので，何回もコピーしていると間違いが起こりやすくなるのだと考えられている．((信州大学遺伝ネットワーク 遺伝と遺伝疾患: http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic1.htm)) **遺伝性疾患の分類 [#iaa9d00f] -[[常染色体劣性遺伝疾患]] -[[常染色体優性遺伝疾患]] -[[X染色体劣性遺伝疾患]] -[[X染色体優性遺伝疾患]] &tag(遺伝子,疾患,突然変異);
タイムスタンプを変更しない
存在するページ名にリンク
*遺伝性疾患（hereditary disease） [#f825e712] [[遺伝子]]（[[ゲノム]]）の[[突然変異]]が原因となる疾患の総称。[[遺伝疾患]]や[[遺伝病]]とも呼ばれる。 約7000種が確認されており、多くは患者数が少ない希少疾患で[[難病]]に[[指]]定されている。[[ゲノム]]中で[[タンパク質]]をコードしている部分や[[スプライシング]]部位など重要な機能を担っている部分を壊す[[変異]]が原因となることが多い。((遺伝性疾患の原因となる変異を新たに約4,000個発見 | 研究成果 | 九州大学（KYUSHU UNIVERSITY）: https://www.kyushu-u.ac.jp/ja/researches/view/739)) [[遺伝性疾患]]の原因となる、[[生殖細胞]]の[[遺伝子]]の[[突然変異]]は、親の年齢が高くなるほど起こりやすくなるとされる。 >[[突然変異]]は，父親年齢が高くなると出やすい，という統計がある．[[軟骨無形成症]]という病気の場合は，平均発症率を1とすると年齢群が上がるにつれて44歳では2倍，47歳以上では3倍になっている．父親の[[精子]]というのは，[[遺伝子]]をコピーして日々新たに作られているので，何回もコピーしていると間違いが起こりやすくなるのだと考えられている．((信州大学遺伝ネットワーク 遺伝と遺伝疾患: http://www.shinshu-u.ac.jp/hp/bumon/gene/genetopia/basic/basic1.htm)) **遺伝性疾患の分類 [#iaa9d00f] -[[常染色体劣性遺伝疾患]] -[[常染色体優性遺伝疾患]] -[[X染色体劣性遺伝疾患]] -[[X染色体優性遺伝疾患]] &tag(遺伝子,疾患,突然変異);
この用語を編集
/
画像添付
