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*DEPDC5&size(16){（dishevelled,Egl-10 and pleckstrin DEP domain containing protein 5）}; [#fc015c28] 複数の[[焦点性てんかん]]に共通する[[原因遺伝子]]として同定された[[タンパク質]]。[[NPRL2]]および[[NPRL3]]と[[GATOR1]]複合体を形成し、[[細胞]]成長や増殖を制御する[[mTORC1]]経路を抑制することが知られている。((DEPDC5，様々なてんかん発症を解き明かす新たな鍵: https://www.jstage.jst.go.jp/article/fpj/152/6/152_281/_article/-char/ja)) [[肝がん]]へと進行するリスクを二倍に上昇させる原因としてDEPDC5[[イントロン]]領域の[[SNP]]（rs1012068）が報告されている。 &tag(てんかん,原因遺伝子,タンパク質,mTORC1,肝がん);
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*DEPDC5&size(16){（dishevelled,Egl-10 and pleckstrin DEP domain containing protein 5）}; [#fc015c28] 複数の[[焦点性てんかん]]に共通する[[原因遺伝子]]として同定された[[タンパク質]]。[[NPRL2]]および[[NPRL3]]と[[GATOR1]]複合体を形成し、[[細胞]]成長や増殖を制御する[[mTORC1]]経路を抑制することが知られている。((DEPDC5，様々なてんかん発症を解き明かす新たな鍵: https://www.jstage.jst.go.jp/article/fpj/152/6/152_281/_article/-char/ja)) [[肝がん]]へと進行するリスクを二倍に上昇させる原因としてDEPDC5[[イントロン]]領域の[[SNP]]（rs1012068）が報告されている。 &tag(てんかん,原因遺伝子,タンパク質,mTORC1,肝がん);
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