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*NMD（nonsense-mediated mRNA decay） [#ibc976cb] [[スプライシング]]後の[[mRNA]]上で、[[未成熟終止コドン]]を持つ異常な[[mRNA]]を選択的に排除する機構。[[EJC]]によって誘導される。((明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf)) [[ナンセンス変異]]をもつ[[遺伝子]]の[[mRNA]]が[[細胞]]内で選択的に分解される。[[RNAサーベイランス]]とも。((CiNii 論文 - ナンセンス変異依存mRNA分解機構(NMD)の機構と役割について: https://ci.nii.ac.jp/naid/110006198451)) [[SMG-1]]による[[UPF1]]の[[リン酸化]]が重要な役割を持つとされる。[[ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー]]では、この仕組みが異常に亢進することで症状が起こることが報告されている。((KAKEN — 研究課題をさがす | mRNAサーベイランスの分子機構及びその生理、病理的役割の解析 (KAKENHI-PROJECT-15209013): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-15209013/))
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*NMD（nonsense-mediated mRNA decay） [#ibc976cb] [[スプライシング]]後の[[mRNA]]上で、[[未成熟終止コドン]]を持つ異常な[[mRNA]]を選択的に排除する機構。[[EJC]]によって誘導される。((明治大学農学部研究報告 ハプロ不全優性遺伝病発症の新たな視点 分子メカニズムとしてエピジェネティクスが関与する可能性: https://m-repo.lib.meiji.ac.jp/dspace/bitstream/10291/17937/1/nogakubuhokoku_65_4_95.pdf)) [[ナンセンス変異]]をもつ[[遺伝子]]の[[mRNA]]が[[細胞]]内で選択的に分解される。[[RNAサーベイランス]]とも。((CiNii 論文 - ナンセンス変異依存mRNA分解機構(NMD)の機構と役割について: https://ci.nii.ac.jp/naid/110006198451)) [[SMG-1]]による[[UPF1]]の[[リン酸化]]が重要な役割を持つとされる。[[ウルリッヒ型先天性筋ジストロフィー]]では、この仕組みが異常に亢進することで症状が起こることが報告されている。((KAKEN — 研究課題をさがす | mRNAサーベイランスの分子機構及びその生理、病理的役割の解析 (KAKENHI-PROJECT-15209013): https://kaken.nii.ac.jp/ja/grant/KAKENHI-PROJECT-15209013/))
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