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*PKD1（polycystic kidney disease 1） [#mb137e8c] [[ポリシスチン1]]をコードする[[遺伝子]]。[[腎臓]][[尿細管]]で[[発現]]する。[[常染色体優性遺伝疾患]]である[[多発性嚢胞腎]]の[[原因遺伝子]]。また、[[拡張型心筋症]]の発症に関わることが報告されている。((高齢期において急速に進行した心機能低下とPKD1遺伝子変異の関連を報告 | 大阪大学 大学院医学系研究科 循環器内科学: http://www.cardiology.med.osaka-u.ac.jp/?page_id=35043)) [[細胞]]内[[カルシウム]]流入を制御する機能を持つ。
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*PKD1（polycystic kidney disease 1） [#mb137e8c] [[ポリシスチン1]]をコードする[[遺伝子]]。[[腎臓]][[尿細管]]で[[発現]]する。[[常染色体優性遺伝疾患]]である[[多発性嚢胞腎]]の[[原因遺伝子]]。また、[[拡張型心筋症]]の発症に関わることが報告されている。((高齢期において急速に進行した心機能低下とPKD1遺伝子変異の関連を報告 | 大阪大学 大学院医学系研究科 循環器内科学: http://www.cardiology.med.osaka-u.ac.jp/?page_id=35043)) [[細胞]]内[[カルシウム]]流入を制御する機能を持つ。
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