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*TMEM53（transmembrane protein 53） [#ie1f509d] [[細胞]]内の[[核膜]]外層に存在する[[タンパク質]]。[[BMP]]シグナルを伝達する[[リン酸化]][[SMAD]]（[[SMAD1]]、[[SMAD5]]、[[SMAD9]]）が[[細胞質]]から[[細胞核]]内に移行するのを制御する役目を有する。((新たな骨の難病とその原因遺伝子を発見 | 理化学研究所: https://www.riken.jp/press/2021/20210406_4/index.html)) [[TMEM53]][[遺伝子]]に異常（[[対立遺伝子]]両方に[[遺伝子]]の機能喪失）が起こると[[BMP]]シグナルが過剰に活性化され、[[Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症]]を発症することが報告されている。 &tag(タンパク質,細胞,細胞核,BMP,SMAD,骨,原因遺伝子);
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*TMEM53（transmembrane protein 53） [#ie1f509d] [[細胞]]内の[[核膜]]外層に存在する[[タンパク質]]。[[BMP]]シグナルを伝達する[[リン酸化]][[SMAD]]（[[SMAD1]]、[[SMAD5]]、[[SMAD9]]）が[[細胞質]]から[[細胞核]]内に移行するのを制御する役目を有する。((新たな骨の難病とその原因遺伝子を発見 | 理化学研究所: https://www.riken.jp/press/2021/20210406_4/index.html)) [[TMEM53]][[遺伝子]]に異常（[[対立遺伝子]]両方に[[遺伝子]]の機能喪失）が起こると[[BMP]]シグナルが過剰に活性化され、[[Ikegawa型頭蓋管状骨異形成症]]を発症することが報告されている。 &tag(タンパク質,細胞,細胞核,BMP,SMAD,骨,原因遺伝子);
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