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*V617F変異（V617F mutation） [#ubeaf1b6] [[JAK2]]の617番目の[[バリン]]が[[フェニルアラニン]]に置き換わる[[点突然変異]]（[[エクソン]]14）。 [[JAK2]]の[[チロシンキナーゼ]]（JH1[[ドメイン]]）を負に制御するJH2[[ドメイン]]の[[変異]]であり、これによってJH1[[ドメイン]]の機能を制御できなくなる。((骨髄増殖性腫瘍の病態と治療 小松則夫: https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/103/2/103_440/_pdf)) [[真性多血症]]では95%以上、[[本態性血小板血症]]や[[原発性骨髄線維症]]でも50%以上に見られる。
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*V617F変異（V617F mutation） [#ubeaf1b6] [[JAK2]]の617番目の[[バリン]]が[[フェニルアラニン]]に置き換わる[[点突然変異]]（[[エクソン]]14）。 [[JAK2]]の[[チロシンキナーゼ]]（JH1[[ドメイン]]）を負に制御するJH2[[ドメイン]]の[[変異]]であり、これによってJH1[[ドメイン]]の機能を制御できなくなる。((骨髄増殖性腫瘍の病態と治療 小松則夫: https://www.jstage.jst.go.jp/article/naika/103/2/103_440/_pdf)) [[真性多血症]]では95%以上、[[本態性血小板血症]]や[[原発性骨髄線維症]]でも50%以上に見られる。
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