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• ACTH非依存性クッシング症候群
• もやもや病
• アンジェルマン症候群
• エナメル質減形成
• キャスルマン病
• シスチン尿症
• タンジール病
• チック症
• トゥレット症候群
• ドライアイ
• ニーマン・ピック病
• ヒルシュスプルング病
• ペルオキシソーム欠損症
• メネトリエ病
• リポジストロフィー
• ロリクリン角皮症
• 上腸間膜静脈血栓症
• 中毒性巨大結腸症
• 二型糖尿病
• 低HDLコレステロール血症
• 冠動脈疾患
• 収縮性心膜炎
• 子宮内膜異型増殖症
• 巨大結腸症
• 後嚢下白内障
• 後発白内障
• 心身症
• 機能性子宮出血
• 消化性潰瘍
• 発達障害
• 皮質白内障
• 細菌性髄膜炎
• 蛋白漏出性胃腸症
• 血球貪食症候群
• 重症消耗性疾患
• 限局性学習症