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- C型肝炎
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- もやもや病
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- アンジェルマン症候群
- エナメル質減形成
- キャスルマン病
- シェーグレン症候群
- シスチン尿症
- タナトフォリック骨異形成症
- タンジール病
- チック症
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- トゥレット症候群
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- ニーマン・ピック病
- パーキンソン病
- ヒルシュスプルング病
- ペルオキシソーム欠損症
- ポリグルタミン配列
- メネトリエ病
- リポジストロフィー
- ロリクリン角皮症
- 上腸間膜静脈血栓症
- 中毒性巨大結腸症
- 二型糖尿病
- 低HDLコレステロール血症
- 優性阻害
- 冠動脈疾患
- 副甲状腺機能亢進症
- 反復性過眠症
- 収縮性心膜炎
- 境界域高LDLコレステロール血症
- 多発性内分泌腺腫瘍症
- 子宮内膜異型増殖症
- 尿路結石
- 巨大結腸症
- 後嚢下白内障
- 後発白内障
- 心身症
- 思春期特発性側弯症
- 慢性疲労症候群
- 新生児IgA水疱性皮膚症
- 機能性子宮出血
- 歯周病
- 毛孔性紅色粃糠疹5型
- 治療抵抗性うつ病
- 注意欠陥多動性障害
- 消化性潰瘍
- 炎症性腸疾患
- 焦点性てんかん
- 特発性多中心性キャッスルマン病
- 発達障害
- 皮質白内障
- 筋萎縮性側索硬化症
- 細菌性髄膜炎
- 網膜色素変性症
- 職業病
- 肥満
- 脂肪肝
- 脳萎縮
- 色素性乾皮症
- 虚血性疾患
- 蛋白漏出性胃腸症
- 血球貪食症候群
- 輸入脚症候群
- 過敏性腸症候群
- 過活動膀胱
- 遺伝子異常症
- 遺伝性疾患
- 重症消耗性疾患
- 野兎病
- 限局性学習症
- 顆粒膜細胞腫