健康用語WEB事典

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複数の焦点性てんかんに共通する原因遺伝子として同定されたタンパク質。NPRL2およびNPRL3とGATOR1複合体を形成し、細胞成長や増殖を制御するmTORC1経路を抑制することが知られている。肝がんへと進行するリスクを二倍に上昇させる原因としてDEPDC5イントロン領域のSNP（rs1012068）が報告されている。タグ:

毛髪や筋肉、臓器など人体の各部を構成する必須の栄養素。三大栄養素のひとつ。漢字では蛋白質と表記する。蛋白はもともと卵白の意味。英語ではプロテインと呼ばれ、これはギリシャ語で「一番大切なもの」を意味するプロティオス（proteios） に由来する。体内に存在する酵素や受容体、免疫の抗体、血液中の血球などもタンパク質によって構成されている。人体全体の10〜15%程度を占める。化学的には、アミノ酸から成るペプチドが集まった一本のポリペプチドから作られる巨大な分子。タンパク質を構成す…

細胞が自己の成分を分解する機能。細胞の一部を小胞で隔離し、その内容物を細胞内のリソソームに運んで分解する機構。全ての真核生物が保有しているとされる。オートファジーのオート（auto）はギリシャ語で「自己」、ファジー（phagy）は「食べる」の意であるため、自食作用とも呼ばれる。厳密には、細胞質におけるタンパク質や細胞小器官の非選択的な分解機構。選択的なオートファジーも存在する。細胞が飢餓などのストレスへの対応のため、自身が持つ細胞小器官などを分解して得たアミノ酸を利用して必要…

生まれつき全身の様々な臓器に過誤腫や顔面の血管線維腫が生じやすい希な常染色体優性遺伝疾患（神経皮膚症候群）。年齢によって異なる腫瘍が発生する。てんかんや発達障害も見られる。TSC1遺伝子およびTSC2遺伝子の異常により、下流のmTORC1が恒常的に活性化し、細胞が増殖することが原因として知られている。

放線菌（ストレプトミセス・ヒグロスコピクス）が産生するマクロライド系の抗生物質。mTORを阻害するポリケチド。シロリムスとも呼ばれる。リンパ脈管筋腫症の治療薬。商品名はラパリムス。進行性骨化性線維異形成症で起こる骨化の抑制に有効とされる。免疫抑制作用を持ち、移植した臓器に対する拒絶反応を防ぐためなどに使用される。進行性骨化性線維異形成症の進行を抑える作用も持つ。

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